Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов - Муркофф Хейди

Пункция плодного пузыря, или амниоцентез (с шестнадцатой по двадцатую неделю). В ходе этой диагностической процедуры, которую обычно проводят в период между шестнадцатой и восемнадцатой неделями беременности, через живот и стенки матки в наполненный жидкостью плодный пузырь вводится длинная тонкая полая игла. Одновременно с этим проводится УЗИ, чтобы ненароком не задеть вашего ребенка этой иглой (см. иллюстрацию на этой стр.). Вы почувствуете укол и можете столкнуться с умеренной болью и спазмами. Через иглу забирается одна-две столовые ложки околоплодной жидкости (можете не переживать – ее запас быстро возобновляется), которые затем посылают в лабораторию для подробного анализа. Жидкость содержит клетки и вещества, выделенные вашим ребенком. С помощью анализа этого коктейля врач может оценить состояние здоровья вашего малыша и обнаружить определенные болезни и патологии (такие как синдром Дауна), вызываемые нарушением нормальной структуры хромосом. На проведение процедуры – в том числе, подготовку к ней и УЗИ – от начала и до конца уходит, как правило, тридцать минут, хотя сама пункция плодного пузыря обычно занимает не более одной-двух минут. Если у вас отрицательный резус-фактор, сразу же после выполнения процедуры вам сделают укол антирезусного иммуноглобулина, чтобы избежать резус-конфликта в будущем (см. стр. 49).

С помощью пункции плодного пузыря и БВХ диагностируются практически все хромосомные нарушения с точностью 99 %, а также с точностью не меньше 90 % – сотни других генетических заболеваний (например, серповидноклеточная анемия), если их наличие намеренно проверяется. Вместе с тем далеко не все патологии – в том числе заячья губа и волчья пасть – могут быть обнаружены, а также невозможно определить степень серьезности проблемы. В отличие от БВХ, с помощью пункции плодного пузыря можно исключить или обнаружить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.

Проведение пункции плодного пузыря, как правило, рекомендуют женщинам, подверженным повышенному риску развития определенных патологий плода, рожавшим ребенка с врожденными патологиями в прошлом, либо в чьей семье были случаи генетических заболеваний – если, конечно, в ходе генетического анализа не было обнаружено, что вы не являетесь носителем. Также пункцию плодного пузыря рекомендуют, если получены положительные результаты таких скрининговых тестов, как тест на ТВП, НИПТ, пренатальный скрининг первого и/или второго триместра, и при этом проводить БВХ слишком поздно, либо от БВХ было решено отказаться, так как она не помогает выявить дефекты нервной трубки. Результаты, как правило, приходят через десять-четырнадцать дней.

Пункция плодного пузыря

Если будет обнаружена проблемаВ подавляющем большинстве случаев дородовая диагностика дает результаты, на которые так надеялись родители: с их будущим ребенком все в полном порядке. Когда же новости не такие утешающие – то есть когда оказывается, что с малышом все-таки действительно что-то не так – эта печальная информация все равно может иметь для родителей большое значение. Вооружившись советом медицинского генетика, они могут использовать ее, чтобы принять жизненно важное решение относительно текущей и последующих беременностей.