Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов - Муркофф Хейди

Во время УЗИ второго триместра вы сможете разглядеть бьющееся сердце вашего малыша, изгиб его позвоночника, а также лицо, ручки и ножки. Вы даже можете застать ребенка сосущим свой большой палец. Как правило, удается обнаружить половые органы и определить пол ребенка, хотя точность и не стопроцентная. Если вы хотите, чтобы пол ребенка оказался сюрпризом во время родов, обязательно скажите об этом врачу заранее.

Диагностические процедуры

Если скрининг проходит практически каждая беременная женщина, то дальнейшие диагностические процедуры, способные дать окончательный результат, предназначены не для всех. Многие родители – в особенности те, чьи скрининговые тесты дали отрицательный результат, – снова занимают выжидательную позицию, довольные полученным подтверждением того, что их ребенок с очень большой вероятностью родится совершенно здоровым.

Если же ваши скрининговые тесты дадут положительный результат, ваш врач может рекомендовать проведение диагностических процедур, чтобы узнать, действительно ли имеют место какие-то нарушения – чаще всего, к счастью, ничего не обнаруживается. Кроме того, поводом для прохождения дородовых (пренатальных) диагностических тестов могут стать следующие факторы: случаи генетических заболеваний в семье и/или наличие соответствующего гена у родителей, рождение детей с врожденными патологиями в прошлом, а также воздействие инфекции или какого-то вещества, которые могли причинить вред плоду.

В отличие от скрининга, в ходе диагностических тестов, таких как биопсия ворсин хориона (кордоцентез) и пункция плодного пузыря (амниоцентез), анализируется генетический материал клеток, изъятых из плаценты или околоплодной жидкости. Эти тесты дают гораздо более точный результат в обнаружении хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, а также – в случае амниоцентеза – дефектов нервной трубки плода, потому что напрямую проверяют наличие отклонений, а не просто анализируют признаки, которые могут на эти проблемы потенциально указывать. Перед прохождением диагностических тестов имеет смысл поговорить с медицинским генетиком, чтобы вооружиться всей необходимой информацией.

Зачем подвергать себя этим диагностическим процедурам, если они сопряжены с определенным риском? В первую очередь для того, чтобы избавить себя от повода для волнений, как это чаще всего происходит. В большинстве случаев диагностические тесты показывают, что ребенок абсолютно здоров – а значит, мама с папой могут перестать переживать и начать наслаждаться беременностью.

Биопсия ворсин хориона (с десятой по тринадцатую неделю беременности). БВХ или кордоцентез – это дородовой (пренатальный) диагностический тест первого триместра, в ходе которого изымается небольшой образец ткани так называемых ворсин хориона – защищающей плаценту оболочки, после чего этот образец исследуется с целью обнаружения хромосомных нарушений. Так как БВХ проводится уже в первом триместре, с ее помощью можно получить результат (зачастую утешающий) на более раннем сроке беременности, чем в случае с пункцией плодного пузыря, которую обычно проводят не раньше шестнадцатой недели. БВХ позволяет обнаружить с точностью 98 % целый ряд заболеваний, в том числе синдром Дауна, серповидноклеточную анемию, болезнь Тея Сакса и большинство видов кистозного фиброза. БВХ не позволяет обнаружить дефекты нервных трубок и другие анатомические патологии. Тестирование на какие-то конкретные генетические заболевания (помимо синдрома Дауна), как правило, проводится, только если в семье уже были случаи этой болезни либо было установлено, что родители являются носителями соответствующих генов.