Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов - Муркофф Хейди

Пренатальный скрининг первого триместра (с одиннадцатой по четырнадцатую неделю). Так как точность результатов теста на ТВП составляет лишь 70–75 % (то есть 25–30 % случаев синдрома Дауна остаются незамеченными), ваш врач может предложить вам так называемый пренатальный скрининг первого триместра, при котором результаты теста на ТВП дополняются анализами крови, с помощью которых измеряются и сравниваются уровни двух гормонов – хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A), которые вырабатываются плодом и попадают в кровоток матери. Благодаря применению этих анализов совместно с тестом на ТВП точность определения вероятности синдрома Дауна резко увеличивается – до 83–92 %.

Если пренатальный скрининг первого триместра укажет на повышенную вероятность наличия у вашего ребенка хромосомного нарушения, вам предложат провести пункцию плодного пузыря (амниоцентез) или биопсию ворсин хориона (кордоцентез). В случае отрицательного результата пренатального скрининга первого триместра ваш врач может порекомендовать пренатальный скрининг второго триместра беременности (см. стр. 65), чтобы исключить также и дефекты нервной трубки у вашего будущего малыша. В России пренатальный скрининг первого и второго триместра входит в обязательную программу ведения беременности.

Помните, что эти тесты не выявляют хромосомные нарушения напрямую и не способны выявить конкретные заболевания. Их результаты показывают лишь статистическую вероятность того, что у вашего ребенка могут быть подобные проблемы. В случае если пренатальный скрининг первого триместра даст положительный результат, это вовсе не обязательно означает, что у вашего ребенка есть какие-то хромосомные отклонения – он говорит лишь о повышенной вероятности их наличия, в результате чего рекомендуется проведение дальнейших диагностических процедур. На самом деле у большинства женщин, получивших положительный результат скрининга, в итоге рождается совершенно нормальный ребенок. Вместе с тем отрицательный результат вовсе не является гарантией отсутствия у вашего ребенка проблем, однако говорит о чрезвычайно низкой вероятности каких-то хромосомных дефектов.

Комплексный скрининг (первый и второй триместры). Вам может быть предложено дополнить измерения уровня гормона PAPP-A и ТВП в первый триместр измерениями уровней четырех гормонов в рамках четверного теста во второй триместр (см. ниже). Полученные результаты в совокупности позволят дать гораздо более точную оценку вероятности развития каких-то проблем.

Четверной тест (с четырнадцатой по двадцать вторую неделю). Четверной тест представляет собой анализ крови на выявление уровней четырех вырабатываемых плодом веществ, которые попадают в кровоток матери: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин, эстриол и ингибитор А. Повышенный уровень АФП может означать, что у ребенка повышенный риск дефекта нервной трубки. Низкий уровень АФП вместе с завышенными уровнями остальных биомаркеров может означать повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. С помощью четверного теста, равно как и всех остальных скрининговых тестов, невозможно диагностировать наличие какой-то врожденной патологии – он может лишь указать на повышенный риск. Любые результаты, отклоняющиеся от нормы, означают лишь необходимость более тщательного обследования.

Если в вашем регионе не проводится НИПТ либо этот тест не покрывается вашей медицинской страховкой, ваш врач может рекомендовать пройти вместо него четверной тест. Этот скрининговый тест дает менее точный результат, чем тест на ТВП в сочетании с анализом крови на первом триместре, вследствие чего его рекомендуют только тем будущим мамам, которые уже находятся на втором триместре беременности.